认知障碍是一种严重的神经系统疾病,对人类的脑健康产生了重大影响。据报告显示,在我国65岁以上的人群中,存在轻度认知障碍的患者约为3,800万,而中重度痴呆患者则约为1,500万,患病人口数量庞大。这种疾病不仅会对患者的脑健康产生严重影响,还会给家庭、医疗和社会带来沉重的负担。最新数据显示,阿尔茨海默病已经成为了我国致死率排名第五的疾病,更凸显了解决这个问题的紧迫性和重要性。基因检测可以发现导致认知障碍的相关基因变异。为了帮助更多有认知障碍疾病风险的人群及早发现并干预,华大基因推出了认知障碍疾病基因检测服务,提供精准的预防和治疗方案,帮助患者更好地诊断和管理认知障碍疾病。
认知障碍疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病痴呆、路易体痴呆、额颞叶变性和血管性痴呆等多种类型。这些疾病都有一个漫长的潜伏期,随着时间的推移,症状逐渐加重。在疾病的前期,患者可能会出现记忆力减退、判断力减退和学习能力下降,但这些症状暂时不会影响到日常生活。因此,这些早期症状往往被忽视,错过了最佳的治疗时期。一旦疾病发展成痴呆,患者将失去生活自理能力,且这种状况往往是不可逆转的。因此,对于认知障碍疾病,早期发现和及时治疗至关重要。华大基因推出的认知障碍疾病基因检测具有覆盖疾病类型广泛、基因数量众多、性价比高和检测性能稳定等优点,能够满足临床辅助诊断和鉴别诊断的需求。
因为认知障碍疾病具有隐匿起病、后果严重、发病机制重叠难以鉴别诊断等临床特点,因此,能够早期发现及病因病型的诊断至关重要。那么,华大基因认知障碍疾病基因检测适用什么人群呢?主要是以下这三类:
1、出现进行性的记忆力减退、语言障碍、理解和计算能力障碍等认知功能下降症状,有临床辅助诊断和鉴别诊断需求的人群;
2、具有认知障碍疾病家族史,表现认知功能下降的轻度认知障碍人群;
3、具有认知障碍疾病家族史,关注神经认知疾病和脑健康人群。
华大基因自主研发的认知障碍疾病基因检测,采用目标区域捕获+高通量测序技术,全面覆盖了包括13个阿尔茨海默病基因、21个额颞叶痴呆基因、21个肌萎缩侧索硬化基因、35个帕金森病痴呆基因和233个其他基因等多种认知障碍疾病的323个致病基因和风险基因,能够帮助患者快速、高效、高性价比地确定遗传性病因,从而有助于疾病的诊断、病情判断和疾病管理。此外,华大基因该基因检测还可以提示家族遗传情况,帮助亲属判断风险并提前采取干预措施,从而降低发病风险。
我国目前拥有庞大的认知障碍患者,随着社会认知的普遍提高和国家层面对老年人健康生活的高度重视,该领域已成为大众十分关注的热点话题,如何在早期进行疾病的诊断至关重要。目前,华大基因推出的认知障碍疾病基因检测具有疾病类型覆盖面广、基因数量多、性价比高和检测性能稳定等多重优点,可以为临床医生提供辅助诊断和鉴别诊断的依据,帮助医生更加准确地诊断认知障碍疾病,为助力早期评价认知障碍疾病提供了经济可靠的选择。秉承“基因科技造福人类”的愿景,华大基因将持续致力于利用基因检测技术造福人类健康。未来,华大基因将继续推出更多与脑健康相关的基因检测产品,助力我国防控认知障碍疾病取得更多进展。