Cell | 亚洲免疫细胞多样性图谱发布！揭示基因与疾病关联新视角

关键词

亚洲人群、免疫细胞多样性、单细胞测序、遗传变异、精准医学

摘要总结：

这篇文章是2025年3月发表在《Cell》杂志上的一篇研究，标题为“Asian diversity in human immune cells”。这篇文章通过构建覆盖5个亚洲国家的619名健康人群的单细胞免疫图谱（AIDA），探索了人群、遗传背景、年龄和性别对免疫细胞分子特征的影响，这对于理解亚洲人群疾病易感性差异、推动精准医学发展具有重要意义。

研究背景

全球基因组学研究长期以欧洲人群为主，亚洲人群的免疫细胞多样性数据严重缺乏。既往研究表明，免疫细胞特征与疾病诊断、药物反应密切相关，但亚裔人群的免疫分子基线及其遗传调控机制尚不明确。

研究分析

研究团队整合来自日本、韩国、新加坡、泰国和印度的619名健康志愿者外周血样本，利用单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术分析了126.5万个免疫细胞，结合基因分型和表型数据，系统解析了自我报告种族、遗传祖先、年龄和性别对免疫细胞丰度、基因表达及功能变异的影响，并对比了跨人群疾病相关位点的功能机制。

研究结果

1. 免疫细胞亚型比例差异：研究发现，不同亚人群体在免疫细胞类型和分子特性上存在显著差异。例如，新加坡马来人群B细胞比例显著升高，泰国人群单核细胞比例较低，韩国人群调节性T细胞（Treg）比例异常低，可能与自身免疫疾病风险相关。
2. 年龄与性别效应：CD8+初始T细胞比例随年龄下降，女性B细胞比例高于男性，而NK细胞在男性中比例更高。
3. 疾病相关遗传变异：发现7%的eQTL在非亚洲人群中罕见，如与哮喘相关的SMAD2变异、与类风湿关节炎相关的HIF1A变异，为亚洲特异性疾病机制提供线索。

文章亮点

1. 首个跨亚洲多国家的单细胞免疫图谱，填补亚洲人群免疫多样性数据空白；
2. 1. 揭示了亚洲不同人群免疫细胞的分子和细胞特性差异，为精准医疗提供了重要的参考依据；
3. 发现了与疾病相关的功能性遗传变异，有助于理解亚洲人群的疾病风险和病理机制。

研究局限

1. 样本环境因素未完全量化，种族差异的遗传与环境贡献需进一步解析；
2. 部分罕见细胞亚群样本量有限，可能影响统计效力；
3. 研究主要集中在亚洲五个国家的人群，对其他亚洲国家和地区的适用性有待进一步验证。